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FACULTAD DE CIENCIAS
MÉDICAS. MATANZAS.
Bioinformática: Algunos retos filosóficos, sociales, éticos
y jurídicos.
Bio-Informatics: Some philosophical social ,ethical and legal challenges.
AUTORES:
Dra. María del Carmen Alemán Lage.(1)
Dra. Esther Báez Pérez. (2)
Dr. José Fernández Morín. (3)
Dr.José Manuel Morales Rigau(4)
(1) Especialista
de 1er Grado de Administración de Salud. Máster en Salud Pública.
Profesora Asistente
(2) Especialista de 1er en Administración de Salud. Profesora
Asistente del Departamento de Salud. F.C.M. de Matanzas
(3)Especialista en Higiene. Master en Salud Ambiental. Profesor Asistente
del Departamento de Salud. F.C.M. Director del Centro Provincial de
Ciencias Médicas de Matanzas.
(4) Especialista de 2do Grado en Epidemiología. Profesora Asistente. Centro Provincial de Higiene y Epidemiología. Matanzas
RESUMEN
Las nuevas tecnologías para el tratamiento de la Información Genética (biochips, sistemas LIMS, bases de datos genómicas, sistemas de minorías de datos, técnicas de cuantificación de la expresión génica) están revolucionando la investigación biomédica y se prevé que en los próximos años posibiliten el desarrollo de una nueva práctica médica basada en las particularidades genéticas de los pacientes. Este nuevo paradigma afecta a la investigación de nuevos fármacos, al diagnóstico clínico, a la salud pública y a la investigación biomédica básica. El objetivo de este trabajo es ofrecer una panorámica del estado del arte de estas nuevas tecnologías de tratamiento de la información genética, revisando sus impactos en la investigación biomédica y en la práctica clínica, los aspectos éticos, legales y sociales.
DESCRIPTORES(DeCS):
INFORMATICA MÈDICA
GENOMA HUMANO
ADULTO
La Bioinformática
es la ciencia que utiliza una combinación de las tecnologías
de la computación, las ciencias de la información y el
conocimiento biológico, para coleccionar, almacenar, analizar,
relacionar y modelar datos biológicos.
El avance de esta ciencia ha sido estimulado por el gran volumen de
datos producidos por los diferentes Proyectos Genomas y el desarrollo
de la Informática, la Microelectrónica que ha permitido
diseñar dispositivos para simular funciones biológicas
( Biochips) y el desarrollo de INTERNET. Esta ciencia se ha aplicado
en la agricultura, los animales y el hombre (Proyecto Genoma Humano).
Tanto en la agricultura como en los animales se utiliza el principio
de obtención de especies más resistentes a las condiciones
del clima y el suelo y el efecto not kout, cuando se le resta cadenas
de ADN con determinada información a las mismas para ver los
efe ctos que esto produce en ellos.
El Proyecto de Genoma Humano posibilitará la identificación
de genes individuales asociados a varias enfermedades ( Proyecto de
Genoma Cáncer), el entendimiento del desarrollo embrionario y
el envejecimiento humano, así como se aplicará en las
industrias farmacéutica y alimentaria (Farmacogenómica)
.
Se puede considerar que los impactos potenciales de la misma en el campo
de la salud serán: el desarrollo de la medicina preventiva (determinar
la susceptibilidad de padecer una enfermedad antes de que aparezcan
los primeros síntomas y actuar en consecuencia), la producción
y aprobación administrativa de medicamentos personalizados por
genotipo que funcionen con garantía de seguridad y efectividad
en un estrato de la población homogéneo en cuanto a determinada
característica genética, (1) las nuevas aproximaciones
para la investigación basados en el procesamiento masivo, en
paralelo, de información genética, no individual, sino
desde enfoques celulares integrados (genómica funcional, proteómica,
expresión multigénica), el diagnóstico en el “point
of care” (permitiendo la obtención de datos genómicos
individuales en el punto de atención sanitaria). Integración
de estos datos en la historia clínica y sistemas de estudio epidemiológico-genéticos,
(genética asociativa, estudios poblacionales genotipo-fenotipo).
(2)
IMPLICACIONES FILOSÓFICAS, SOCIALES Y ÉTICAS DE ESTA CIENCIA
Comenzaremos con
las implicaciones filosóficas que acarrea su surgimiento. A partir
de estas investigaciones se amplia y transforma el método de
la Biología, que se convierte con la introducción de estos
notables cambios, de ciencia analítica en ciencia de síntesis
por excelencia, de una evaluación “in vitro” (método
por excelencia de la Biología) se pase a una “evaluación
“in sílico” por el papel de la computación
en el nuevo laboratorio biológico. Estas nuevas consideraciones
nos permiten afirmar que estamos en presencia de una nueva ciencia.
Ahora bien ante este surgimiento se impone la interrogante de quién
y para quién se desarrollaría la misma. Aunque algunos
investigadores opinan que los países subdesarrollados con una
computadora media y un buen acceso a Internet, pueden hacer bioinformática
utilizando los resultados obtenidos en el resto del mundo, (3) es sabido
que para ello es necesario una cultura científica, una capacidad
organizativa, un marco financiero, una disciplina y un apoyo gubernamental
que la hace privilegio de los países del Primer Mundo.
En nuestro criterio, puede ser probable que una vez reunidas las condiciones
antes expuestas, países menos desarrollados participen en estos
proyectos lo que resolvería la disyuntiva de quién; ahora
bien, sería iluso suponer que la mayoría de los habitantes
de estos países, en los cuales impera la pobreza, la desnutrición,
los problemas del medio ambiente, la educación y la salud, tendrían
acceso al fruto de estas investigaciones, que serán extremadamente
costosas.
Considerando al hombre como receptor de esta tecnología cuando
a mediados de los años ochenta empezó la explotación
comercial de la biotecnología en la agricultura, se presentó
la misma como una pócima mágica contra el hambre y las
crisis ambientales. Visto desde una perspectiva actual, a la luz de
la seguridad alimentaria o con vistas al entorno natural la biotecnología
no ha resuelto estos problemas. El problema consiste en que estos productos
se comercializaron demasiado pronto, exagerando sus posibles ventajas,
pero ignorando sus costos y riesgos y con desconocimiento de algunos
factores en su aplicación, como son los medioambientales, los
sociohistóricos, la escalabilidad entre otros. (4)
Desde la perspectiva de los campesinos y consumidores, (al ignorarse
los factores antes mencionados) sólo ha significado nuevos costos
y riesgos, ahora bien ha abierto a los consorcios agropecuarios una
nueva posibilidad de «patentar la vida» para controlar la
producción de alimentos. Con la ingeniería genética,
hoy es posible introducir nuevos genes en plantas y animales, creando
organismos que se pueden definir como «inventos» (y por
lo tanto ser patentados), en detrimento de sus productores originales.
Considerando al hombre como actor dentro de esta ciencia, podemos comenzar
con la valoración del problema filosófico central sobre
el origen y el porvenir de la especie humana, ya que el desciframiento
del genoma humano aporta nuevos conocimientos al tema.
Las secuencias genéticas de primates y del hombre primitivo ayudarán
a dilucidar nuestra posición en la evolución biológica
y cultural. Esas muestras contienen informaciones de tal precisión
que se igualan a fuentes escritas confirmadas. Los primeros hallazgos
indican que todos los seres humanos tienen sus raíces en África,
y que el parentesco genético es tan considerable que, desde una
perspectiva científica, no se justifica que la biología
humana siga hablando de diferencias entre individuos. (5)
Los enfoques que plantean que el desarrollo social del hombre está
determinado por razas y base genética de las mismas, ( corrientes
racistas, xenofóbicas, fascistas) ignorando los aspectos económicos
y sociales del desarrollo de la sociedad, quedan anulados con estas
primeras conclusiones tal y como fue planteado por Nuestro Comandante
en Jefe en la Cumbre contra el Racismo y la Xenofobia en Dublin.
Ahora bien la nueva biología genética ha biologizado la
concepción del ser humano tanto en el bando de aquellos que saludan
el progreso, plenos de esperanzas como también en el bando de
aquellos que lo ven con preocupación, pero que lo refutan recurriendo
a elementos del más crudo materialismo. Ambas concepciones sobre
la problemática genética son exageradas y, desde luego,
mecanicistas en cuanto al funcionamiento del organismo.
Partir de un injustificado supuesto de que únicamente nuestros
genes nos hacen ser como somos sería un error. El “determinismo
genético” es una interpretación mecanicista del
descubrimiento científico y su repercusión puede conllevar
a posiciones filosóficas incorrectas. Si se considera prioritarias
las características hereditarias, estamos prescindiendo de la
esencia de la propia identidad del hombre, como ser bio-psico-social.
La Bioinformática profundizará nuestra comprensión
del desarrollo y del funcionamiento del cuerpo humano. Con ello se podrá
conseguir un esclarecimiento profundo de los factores hereditarios.
(6)
Un tema controversial es el aumento de pruebas genéticas antes
del nacimiento, sobre todo considerando que esa tecnología ofrece
aún escasas soluciones, ya que la única terapia efectiva
es el aborto. Las normas legales son necesarias para utilizar exámenes
genéticos con miras a predecir eventuales enfermedades, no obstante,
cabe señalar que las normas prohibitivas no pueden solucionar
el problema, puesto que hay muchas aplicaciones benéficas de
la diagnosis genética.
El desciframiento y diagnóstico del genoma desembocará
no de inmediato, pero sí a largo plazo en la posibilidad de influir
en los procesos de desarrollo del organismo humano. Pero, también
las expectativas de terapias médicas pueden plantear problemas
éticos si se constata que el estudio y la posterior producción
de células y tejidos de recambio trasplantables hacen necesaria
la utilización de material ajeno valioso e incluso de embriones.
(6)
El raudo avance de la genética molecular y de las tecnologías
laterales nos obligará a reflexionar sobre qué significa
ser un ser humano. Ante la manipulación de la línea germinal
se levantan los temores más fuertes: el hombre comienza a crearse
a sí mismo según sus propios planes. Sin embargo, no se
ha gastado miles de millones en la investigación destinada a
descifrar nuestra biología solamente para satisfacer una curiosidad
intelectual, sino que con la esperanza de mejorar nuestra vida.
El mejoramiento del ser humano será la manipulación de
la biología humana más discutida desde el punto de vista
ético. No serán los científicos los que efectúen
la manipulación de la línea germinal; por el contrario,
será un producto secundario de la investigación biomédica,
generalmente aceptada. Habría que detener el progreso científico
para impedir la disponibilidad de técnicas avanzadas de reproducción.
La consecuencia de una restricción semejante sería que
la investigación pasaría a las manos de aquellos que no
son tan delicados en asuntos éticos. La manipulación de
la línea germinal hace renacer nuevamente el fantasma de la eugenesia,
pero es injustificado declarar que la reproducción es algo sacro
que debe permanecer incólume e intocable para siempre.
El aumento del control sobre la reproducción humana, obligará
a tomar decisiones que suscitarían dudas jurídicas. Los
procedimientos judiciales por nacimiento ilegal u omisión genética
incoados por los hijos adultos contra sus padres, no representarán
una excepción en las salas de los tribunales. Desde el punto
de vista ético ¿quién determina que alguien es
genéticamente correcto o incorrecto, apto o no apto para la vida,
preferible a la hora de una elección? (6)
Tal y como hemos planteado no existen diferencias genéticas entre
los individuos, ahora bien, a partir de técnicas de manipulación
genética, se comenzarían a fabricar estas diferencias
de obtención de seres humanos superdotados y esto sería
privilegio de las personas que tengan recursos para su pagar su aplicación,
añadiéndose a las brechas socioeconómicas actuales
que diferencian personas, razas y países una posible “brecha
genética” lo cual representa un riesgo potencial ético-jurídico.
Si es posible actuar sobre nuestros genes para producir seres humanos
superiores, también será posible excluir algunas cadenas
de ADN en seres humanos vivos, para experimentar los efectos que se
tendrían tal y como se hace en los animales animales not kout.
En un mundo donde se violan las normas jurídicas y éticas,
donde prima la desigualdad y el tráfico de personas (sobre todo
niños del Tercer Mundo) cabría preguntarse si habrá
garantía de que estos experimentos no se lleven igualmente con
seres humanos utilizando a las poblaciones que menos recursos poseen
y a los cuales no se les respeta sus derechos a la vida y a la justicia.
Si se puede identificar al hombre a raíz de su material genético
tal como si se dispusiera de su huella digital, también se podrá
discriminar a algunas personas basándose en su patrimonio hereditario
en aspectos laborales, de seguro, judiciales. La información
originada por los análisis farmacogenómicos, a la vez
que valiosa para el tratamiento médico, también se puede
utilizar fuera de contexto para fines contrarios a los intereses de
los pacientes. Los intereses de los profesionales sanitarios, que con
la mejor de las intenciones quieren ejercer una medicina personalizada
y basada en pruebas, pueden ser contrarios a los de las compañías
de seguros, que quieren reducir sus riesgos. El riesgo es una discriminación
genética de los individuos que, aunque estén sanos, pueden
estar genéticamente predispuestos a diferentes enfermedades.
(6)
En relación con la Farmacogenómica pesar de las prometedoras
tendencias beneficiosas que se prevén en esta área y la
capacidad de personalizar tratamientos y fármacos, han surgido
algunas cuestiones que preocupan. Unas terapias y unos fármacos
demasiado dirigidos pueden hacer que la medicina y la farmacia se alejen
de su objetivo, que es encontrar tratamientos para tanta gente como
sea posible, ésta no se debería utilizar para seleccionar
a la gente que es ‘genéticamente correcta’ para las
medicinas que los laboratorios farmacéuticos quieren vender.
Esta tendencia sería preocupante. Sería una fuente de
nuevas enfermedades "raras" y posiblemente daría origen
a la "discriminación terapéutica" de los pacientes
con enfermedades y genotipos caros de tratar. La “ medicina personalizada”
nos conllevará a una despersonalización de los tratamientos,
al ignorarse la propia esencia biopsicosocial del hombre y la influencia
que en los mismos tienen otros factores del medio socioeconómico
y ambiental.
A nuestro entender los avances en la genómica serán beneficiosos
para la práctica médica al ampliar el abanico de herramientas
disponibles para los médicos y complementar los métodos
de diagnóstico, evitar la prescripción de fármacos
potencialmente tóxicos, conducir a diagnósticos más
rápidos y terapias más efectivas; pero para los responsables
políticos sin embargo, existen diversos puntos importantes que
resolver ante ellos: la privacidad y confidencialidad genética
, la garantía y revelación de la información y
el acceso igualitario a los análisis genéticos.
CONCLUSIONES.
Estamos sin duda
en presencia de una nueva ciencia, con su objeto y método de
estudio, que toma del avance de otras ciencias y en su interacción
e integración produce una disciplina nueva.
Por las características del descubrimiento y sus relaciones con
el ser humano, existe la disyuntiva del desarrollo de la propia ciencia
no solo para fines investigativos en la esfera del conocimiento sino
para mejorar al propio hombre, que sería lo positivo de su aplicación.
La comunidad científica internacional debe estar sensibilizada
para que las consecuencias de este tipo de investigaciones sean a favor
del desarrollo de hombre y no para su destrucción.
El desarrollo impetuoso de esta ciencia impone la necesidad de asumir
posiciones en correspondencia con patrones positivos en el orden filosófico,
ético y jurídico.
La Bioinformática ha sido una contribución del Primer
Mundo para el Primer Mundo lo que amplia la brecha existente entre ricos
y pobres.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS.
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Prows D R, Prows C.A. Optimization Drug Therapies Based on Genetic Differences: Implications for the Clinical Setting. AACN Clinical Issues 1998; 9(4) :499-512.
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Stix G 0. Personal Pills; Scientific American; 1998. p. 10.
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Schmidt K.. Just for you. New Scientist 1998; 14: 32-6.
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Poste G. Molecular Medicine and Information-based Targeted Healthcare. Nature Biotechnology 1998; (16):19-21.
-
Ethics of genetic screening, Commercialization - Topics For Reflection: EUROSCREEN; 1998. p.10.
SUMMARY
New technologies
for the treatment of Genetic Information(biochips, LIMS systems, genomic
data basic, data minority systems, and genic expression quantification
techniques) are producing a commotion in the biomedical investigation
and during the next few years it is foreseen that they will make possible
the development of a new medical practice based in the patient genetic
individuality.
This new paradigm affects the research of new drugs, the clinical diagnosis,
the public health and also the basic biomedical investigation .
The goal of this work is to offer a panorama about the state of art
in these new technologies on the treatment of genetic information reviewing
its impacts in biomedical research and, in the clinical practice, the
ethical, legal and social aspects.
CÓMO CITAR ESTE ARTÍCULO
Alemán Lage Maria del C, Báez Pérez E, Fernández Morín J.Bioinformática: Algunos retos filosóficos, sociales, éticos y jurídicos.Rev méd electrón[Seriada en línea] 2003; 25(2). Disponible en URL:http://www.revmatanzas.sld.cu/revista medica/año2003/tema7.htm[consulta: fecha de acceso]
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