Punto de Vista

 

La prevención de defectos congénitos del sistema nervioso, una necesidad inaplazable

Prevention of the nervous system congenital defects, an undeferrable necessity

 

Dra. Damarys Hernández Suárez1*
Dra. Grecia Martínez Leyva1
Dra. Alicia Vázquez López1
Dra. Dalmara Hernández Suárez1
Dr. Felipe Hernández Ugalde1
Dra. Marien González Fleitas1

 

1 Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Matanzas, Cuba.

 

*Autor para la correspondencia: damaryshdez@infomed.sld.cu

 

 

Recibido: 11/03/2019.
Aceptado: 01/07/2019.

 

 

Los defectos congénitos se conocen desde la antigüedad y han conmovido a la humanidad desde sus inicios, algunos han sido motivo de inspiración para el origen de seres mitológicos como los cíclopes y las sirenas.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) los define como toda anomalía del desarrollo morfológico, funcional o molecular, presente al nacer (aunque puede manifestarse más tarde), sea interna o externa, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple, que resulta de una embriogénesis defectuosa.(1)

Dentro de los defectos congénitos merecen especial interés los del sistema nervioso, por su alta frecuencia y complicada etiología, que conllevan a complicaciones que generan discapacidad física y mental permanente, e implican sufrimiento en las parejas cuyos fetos los presentan, por lo que los autores proponen fundamentar la necesidad de su prevención.(2)

Constituyen la segunda causa de muerte tras las cardiopatías congénitas, aunque algunos autores refieren que se encuentran en el tercer lugar luego de los renales. Entre los defectos del sistema nervioso más frecuentes se encuentran los del cierre del tubo neural como la espina bífida, la anencefalia y el encefalocele, seguidos de la hidrocefalia que además puede asociarse a la espina bífida.(2,3)

Entre los factores de riesgo asociados a los defectos del sistema nervioso que pueden prevenirse, de forma general se clasifican en genéticos, ambientales, y multifactoriales (frente a un genotipo afectado los factores ambientales actúan como desencadenantes de la expresión del defecto).(3-7)

El desarrollo de la medicina y la genética en Cuba han permitido que se establezcan programas dirigidos a la protección de la salud materno-infantil, como el “Programa de prevención y control del riesgo preconcepcional”, cuyo objetivo consiste en modificar positivamente el riesgo reproductivo existente antes del embarazo, y el “Programa nacional de diagnóstico, manejo y prevención de enfermedades genéticas y defectos congénitos” a través del cual se realzan acciones preconcepcionales, prenatales y perinatales para la prevención de los defectos congénitos.(8,9)

El control del riesgo reproductivo preconcepcional mejora la salud y la calidad de vida del producto de la gestación.La prevención preconcepcional de los defectos congénitos es una prioridad de la salud pública en Cuba y constituye un poderoso instrumento para la reducción de la mortalidad infantil.(8)

Resulta innegable la influencia negativa que para la salud infantil ejercen los defectos congénitos y el reto que enfrentan los profesionales de la salud especialmente aquellos vinculados a la atención primaria, pues la verdadera eficacia en la prevención de estos, es evitar que se exprese,(3) a través de acciones entre las que se encuentran la prevención de sus factores de riesgo, más si existen una serie de condicionantes que actúan en detrimento de su prevención tales como:

 

  • Embarazos no planificados
  • Deficiente control preconcepcional
  • Inadecuada educación preconcepcional
  • No consumo preconcepcional de ácido fólico
  • Insuficientes e ineficaces estrategias de promoción y educación para la salud, dirigidas a la población en riesgo, entre otras.

 

La prevención de los defectos congénitos consta de tres niveles:(9)

En el nivel primario, preconcepcional o de ocurrencia se dictan medidas para reducir el riesgo, es decir se brinda información a la población en riesgo para contribuir a su prevención.

En el nivel secundario, prenatal o de continuidad se dictan medidas para reducir la duración de la enfermedad a través de la pesquisa prenatal y brindando asesoramiento genético post concepcional y en el nivel terciario, postnatal o de rehabilitación se dictan medidas para evitar secuelas y complicaciones a través de la rehabilitación.

En la prevención de los defectos congénitos se plantean tres enfoques:

 

  • Primer enfoque: nivel primario (preconcepcional o de ocurrencia); secundario (pesquisas prenatales) y terciario (postnatal o de rehabilitación).(9)
  • Segundo enfoque: nivel primario (preconcepcional o basada en opciones reproductivas postconcepcionales); nivel secundario (preclínico) y terciario (o de las manifestaciones clínicas).(10)
  • Tercer enfoque: nivel primario (preconcepcional o de ocurrencia); secundario (se realizan pesquisas prenatales y neonatales) y terciario (postnatal o de rehabilitación).(11)

 

Los autores consideran que el tercer enfoque es el más adecuado y el que debe ser asumido cuando de prevención de defectos congénitos se trate, pues respeta el estatus del embrión como primer paciente y no como un mero apéndice del cuerpo materno y extiende su quehacer al recién nacido.

Los defectos congénitos del sistema nervioso conllevan en su mayoría a retraso mental, lo que lleva a la discapacidad severa y en ocasiones a la muerte, por lo que su prevención contribuye a disminuir la mortalidad por esta causa y a mejorar la calidad de vida de la población infantil.

Los autores en perfecto acuerdo con autores consultados,(8,9,12) sostienen el criterio que una adecuada educación preconcepcional desde etapas tempranas como la adolescencia, brinda la oportunidad de desarrollar acciones de amplio alcance, en la formación de actitudes y la consolidación de valores por la futura responsabilidad reproductiva, lo que contribuiría a la prevención verdaderamente eficaz de los defectos congénitos en general, y los del sistema nervioso en particular.

 

 

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. García Y, Fernández RM, Rodríguez M. Incidencia de las malformaciones congénitas mayores en el recién nacido. Rev Cubana Pediatr [Internet]. 2010 [citado 23/05/2017];78(4).  Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-7531200600040000

2. Hernández Suárez D. Intervención educativa para contribuir a la prevención preconcepcional de hidrocefalia congénita en el policlínico ¨ José Jacinto Milanés ¨, 2016-2018 [Tesis de terminación de la Especialidad Embriología Médica]. Matanzas: Facultad de Ciencias Médicas Dr. Juan Guiteras Gener; 2018.

3. Martínez Leyva G. Sistema de talleres para la capacitación en defectos del tubo neural a médicos de la Atención Primaria de Salud del municipio Matanzas [Tesis de terminación de la Especialidad Embriología Médica]. Matanzas: Facultad de Ciencias Médicas Dr. Juan Guiteras Gener; 2015.

4. Romero L, Ros B, Arráez MA, et al. Analysis of risk factors for hydrocephalus development in newborn infants with germinal matrix hemorrhage. Minerva Pediatr [Internet]. 2015 [citado 23/05/2017];67(5);401-6. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/journal/1-s2.0-S1744165X12000790 

5. Hutson SL, Wheeler KM, McLone D, et al. Patterns of Hydrocephalus Caused by Congenital Toxoplasma gondii Infection Associate with Parasite Genetics. Clin Infect Dis. 2015;61 (12):1831-4. Citado en PubMed: PMID: 26405147.

6. Ranjan Tripathy S, Sekhar Mishra S, Chandra Deo R, et al. Aqueductal Stenosis Has a New Dimension—Aspergillosis: A Rare Case Report and Review of the Literature. World Neurosurgery. 2015;84(5):1494.e13-1494.e16. Citado en PubMed: PMID: 25982686.

7. Daroff RB,  Jankovic J, Mazziotta  JC, et al. Developmental Disorders of the Nervous System. Bradley's Neurology in Clinical Practice. Seventh Edition [Internet]. 2016 [citado 23/05/2017];89:1279-1300. Disponible en: https://www.clinicalkey.es/#!/content/book/3-s2.0-B9780323287838000892

8. Rigol Ricardo O, Santisteban Alba R. Obstetricia y Ginecología. Riesgo reproductivo. 3era. ed. La Habana: Ecimed; 2014. p. 365-91.

9. Mendoza Cárdenas HA, López García S. Inicio y fin de la vida: “aspectos biojurídicos”. Rev de Bioética y Derecho [Internet]. Barcelona. 2011 [citado 15/12/2014];22:15-23. Disponible en: https://docplayer.es/9528893-Inicio-y-fin-de-la-vida-aspectos-biojuridicos-1.html

10. Rojas Betancourt I. Prevención de las enfermedades genéticas y asesoramiento genético. En: Lantigua Cruz A. Introducción a la Genética Médica. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2011. p. 344-46.

11. Lantigua Cruz A. Detección del riesgo genético preconcepcional. En: Alvarez Sintes R. Medicina General Integral. 3era ed. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2014. p 426-38.

12. Jordán Padrón M, Blanco Pereira ME. Educación sanitaria integral del adolescente en el instituto preuniversitario urbano José Luis Dubrocq de Matanzas. Rev Med Electrón [Internet]. 2015 [citado 15/09/2018];37(3). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1684-  18242015000300002

 

 

Conflicto de intereses:

El autor declara que no existen conflictos de intereses.

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