Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante - González López, Irelis; Sierra Benítez, Enrique Marcos; León Pérez, Mairiannys Quianella; Díaz Domínguez, Carlos Emilio; Rodríguez Delgado, Maylin; Pérez Sánchez, Yunaisy Irina (Revista Médica Electrónica, 2016)
La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que presenta dolor en el pecho retroesternal, opresivo, quemante, se irradiaba a epigastrio, hombro izquierdo, mano izquierda, cuello y mandíbula, con una duración mayor de 30 minutos. Se sospechó de un infarto agudo de miocardio, pero al ser esta una patología poco frecuente en pacientes menores de 35 años, se decide realizar una evaluación clínica, dermatológica, neurológica, oftalmológica, nefrológica y cardiológico, donde se pudo constatar síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.