Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso - Corrales Alonso, Sahili; Morales Díaz, Mariuska; Estévez López, Marlenin; Díaz Borroto, Abel Luis; Álvarez Vega, Nereida Del Pilar; Celestrín Tápanes, Homero (Revista Médica Electrónica, 2017)
La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico en estadios iniciales ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro, que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo se realiza la presentación del primer caso diagnosticado por Gastroenterólogos en el Hospital Faustino Pérez de Matanzas, el cual debutó con síntomas relacionados con la esfera endocrina dados por impotencia, pérdida de la líbido y la eyaculación, luego de efectuar los estudios correspondientes se concluyó como un Hipogonadismo hipogonadotrópico post puberal; por presentar elevación de las enzimas hepáticas, fue remitido a consulta de Hepatología donde se completó su estudio, confirmándose el diagnóstico de Hemocromatosis Hereditaria tipo I a través de biopsia hepática y estudios genéticos