Frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en pacientes con diagnóstico de deficiencia de alfa-1-antitripsina. - Cervera García, Ismael Aramís; García Heredia, Marileivis; Collazo Mesa, Teresa (Revista Médica Electrónica, 2016)
Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina (def-A1AT), se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen HFE como posible contribuyente al desarrollo de las manifestaciones hepáticas en pacientes con def-A1AT. Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones C268Y y H63D en pacientes con hepatopatías y diagnóstico presuntivo de def-A1AT. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos al laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica, para el diagnóstico molecular de las mutaciones S y Z del gen de la alfa-1-antitripsina. Para la amplificación de las mutaciones C282Y y H63D se empleó el método de reacción en cadena de la polimerasa, con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con diagnostico presuntivo de deficiencia de alfa-1-antitripsina fue de 5,3 % y 17 %, respectivamente. Conclusiones: este estudio mostró que la frecuencia de estas dos mutaciones en la población cubana es alta. Igualmente, se pudo apreciar que ambas mutaciones, aun en estado heterocigoto, parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías. <!--[if gte mso 9]> Normal 0 21 false false false ES X-NONE X-NONE MicrosoftInternetExplorer4 <![endif]--> Introducción: debido a la alta frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE, promotor de la hemocromatosis tipo 1 y de las mutaciones S o Z, causantes de la deficiencia de alfa-1-antitripsina(def-A1AT),se han reportado su coexistencia en varios pacientes, por lo que algunos autores han mencionado a las mutaciones en el gen HFE como posible contribuyente al desarrollo de las manifestaciones hepáticas en pacientes con def-A1AT. Objetivo: determinar la frecuencia de las mutaciones C268Y y H63D en pacientes con hepatopatías y diagnóstico presuntivo de def-A1AT. Materiales y métodos: se realizó un estudio descriptivo, conformado por 65 pacientes con hepatopatías, remitidos al laboratorio de biología molecular del Centro Nacional de Genética Médica, para el diagnóstico molecular de las mutaciones S y Z del gen de la alfa-1-antitripsina. Para la amplificación de las mutaciones C282Y y H63D se empleó el método de reacción en cadena de la polimerasa, con polimorfismos en los tamaños de los fragmentos de restricción (PCR-RFLP). Resultados: la frecuencia de las mutaciones C282Y y H63D del gen HFE en los pacientes con diagnostico presuntivo de deficiencia de alfa-1-antitripsina fue de 5,3 % y 17 %, respectivamente. <span style="font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: 'Verdana','sans-serif'; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-font-kerning: 16.0pt; mso-ansi-language: ES; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;">Conclusiones<span style="font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: 'Verdana','sans-serif'; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-font-kerning: 16.0pt; mso-ansi-language: ES; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;">: este estudio mostró que <span style="font-size: 12.0pt; line-height: 115%; font-family: 'Verdana','sans-serif'; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-ansi-language: ES; mso-fareast-language: EN-US; mso-bidi-language: AR-SA;">la frecuencia de estas dos mutaciones en la población cubana es alta. Igualmente, se pudo apreciar que ambas mutaciones, aun en estado heterocigoto, parecen jugar un papel fundamental en el desarrollo de diferentes patologías.<!--[if gte mso 9]> <![endif]--><!--[if gte mso 10]> <![endif]-->