Pesquisaje de trastornos cromosómicos mediante marcadores ultrasonográficos del primer trimestre. - Domínguez Pérez, María E; Luna Ceballos, Elsa; Núñez Portal, Aurora (Revista Médica Electrónica, 2014)
Los marcadores ultrasonográficos del primer trimestre se describen actualmente como una herramienta de gran utilidad para la selección de pacientes con riesgo de alteraciones cromosómicas , por lo que nos propusimos evaluar la utilidad de los mismos en nuestra población, ya que su empleo masivo puede tener un impacto futuro en la reducción de estas afectaciones. En el estudio prospectivo donde se valoró la Frecuencia Cardíaca Fetal , la Translucencia Nucal y el Hueso Nasal a todas las gestantes que acudieron a consulta entre las 11 y las 13+6 semanas. En todos los casos con TN> = 3 mm o con 2 o más marcadores positivos se indicó Diagnóstico Prenatal Citogenético . En los embarazos que llegaron al término se procedió al examen clínico de los Recién Nacidos, y se indicó cariotipo de ser necesario. En los embarazos interrumpidos se realizó estudio anatomopatológico y cromosómico del producto.Fueron evaluados 625 fetos y se presentaron tres aneuploidias. Se observaron 31 casos con algún marcador positivo y en este grupo encontraron dos de las tres aberraciones cromosómicas diagnosticadas. Se calculan los indicadores de eficiencia de cada marcador para la selección de mujeres con riesgo de tener hijos afectados cromosómicamente. La Translucemia Nucal mostró la mayor sensibilidad (66,6 %) y la Frecuencia Cardíaca fetal y el hueso nasal mostraron una sensibilidad del 33,3 %. Consideramos que constituyen un instrumento de gran utilidad en nuestro medio, el cual debe ser generalizado a toda la atención primaria y aplicados en conjunto para la estimación del riesgo fetal.