La AIJS se encuentra clasificada dentro de las enfermedades autoinflamatorias complejas de etiología desconocida, siendo además una categoría de las AIJ, de acuerdo a la Liga Internacional de Asociaciones de Reumatología. De acuerdo a este conjunto de criterios, la clasificación de AIJS requiere de la presencia de artritis y fiebre cotidiana documentada de al menos dos semanas de duración, además de uno de los siguientes hallazgos clínicos: rash típico, linfadenopatía generalizada, hepato o esplenomegalia y serositis. El amplio espectro clínico de la enfermedad incluye tanto a aquellos pacientes con formas leves, monocíclicas, como a los niños con una enfermedad de curso severo y destructivo.

Asimismo, la categoría AIJS es heterogénea, e incluye a pacientes que muestran solamente manifestaciones sistémicas y nunca llegan a desarrollar artritis (o la desarrollan meses o años después del comienzo de los signos sistémicos). Estos pacientes no pueden ser clasificados según los criterios de ILAR, pero pueden cumplir con los criterios de Yamaguchi para la enfermedad de Still del adulto.⁸

La evidencia demuestra que la AIJS representa un grupo de enfermedades clínica y genéticamente diversas. Por las evidentes anormalidades en los componentes del sistema inmune, hiperrespuesta a los inhibidores de la interleucina (IL)-1, ocurrencia a edad muy temprana, frecuencia similar entre varones y mujeres y ausencia de autoanticuerpos patogénicos, esta enfermedad es considerada, por diferentes investigadores, como un desorden autoinflamatorio complejo y poligénico.

Las manifestaciones clínicas más frecuentes comienzan de forma aguda con fiebre de más de dos semanas de duración (esta debe ser comprobada objetivamente por no menos de tres días), con picos preferentemente vespertinos que llegan a alcanzar los 40 oC una o dos veces al día. Esta fiebre se caracteriza por su mala respuesta a los antipiréticos y se acompaña de irritabilidad con toma del estado general, que se corrige al descender la fiebre. Además, se presenta exantema hasta en el 90 % de los casos, siendo este de tipo maculopapuloso, localizado con mayor frecuencia en tronco y extremidades, pudiendo también afectar palmas y plantas. Con poca frecuencia es pruriginoso y desaparece al ceder la fiebre. La tríada característica es completada por la artritis, la cual puede presentarse más tardíamente, aunque artralgias y mialgias intensas frecuentemente coinciden con los picos febriles. La artritis acompañada de inflamación y dolor intenso al inicio es generalmente oligoarticular, afectando las extremidades inferiores (rodilla, tobillo, caderas), aunque luego se convierte en poliarticular. En el examen físico se pueden encontrar adenopatías (80 %) indoloras y no induradas, hepatomegalia (50 %), esplenomegalia (30 %) y serositis (30 %).⁸

Para establecer el diagnóstico de AIJ se debe excluir, primeramente, otras causas de enfermedad articular mediante una correcta anamnesis, un examen clínico minucioso y pruebas complementarias que nos permitan orientarnos al diagnóstico. Para elaborar la historia clínica, es importante tener en cuenta la edad del niño, la cantidad de articulaciones inflamadas, la presencia de rigidez matutina, los síntomas acompañantes (como la toma del estado general, fiebre, exantema, úlceras y pérdida de peso), el tiempo de evolución hasta el momento y los antecedentes familiares de psoriasis, enfermedad inflamatoria intestinal o espondiloartropatías.

Al inicio de una artritis sistémica, es importante descartar que el cuadro febril corresponda a una causa infecciosa o neoplásica. La coincidencia de fiebre, adenopatías y/o exantema obliga a realizar estudios para excluir infecciones bacterianas (como sepsis, endocarditis, infección urinaria, tuberculosis) o virales (como hepatitis, mononucleosis infecciosa, rubeola, sarampión), así como parvovirus B19, Brucella o artritis reactivas.⁹

Además, la asociación de fiebre alta, compromiso del estado general, leucocitosis y reactantes de fase aguda elevados, puede indicar una artritis séptica que, en la mayoría de los casos, es monoarticular. Las articulaciones más frecuentes son la rodilla, cadera, tobillo y codo. Es importante destacar que esta entidad se acompaña de un dolor intenso con pseudoparálisis de la zona afectada (inusual en AIJ) y signos inflamatorios superficiales, así como resultados característicos en el líquido articular y el aislamiento de un germen patógeno.¹⁰

Otro diagnóstico diferencial es la enfermedad de Kawasaki, la cual comparte manifestaciones clínicas con la AIJ, como fiebre, toma articular, síntomas en piel y adenopatías. Al identificar alteraciones cardiovasculares se puede establecerla diferencia entre ambas; aunque la dilatación de arterias coronarias también puede estar presente en la AIJ.¹¹ Existen reportes de casos con diagnóstico final de AIJ sistémica que fueron manejados, en un principio, como enfermedad de Kawasaki. Dong et al.¹² encontraron que la mayoría de los pacientes fueron diagnosticados como Kawasaki incompleto, ninguno presentó compromiso conjuntival, siendo una de las complicaciones más comunes el síndrome de activación de macrófagos.

Otras entidades a diferenciar incluyen fiebre reumática, que se presenta más frecuentemente en niños mayores de cinco años, con fiebre y artritis migratorias y no sumatorias como en la AIJ; y la leucemia aguda, que puede presentarse con dolor musculoesquelético y artritis; pero el dolor puede ser desproporcionado al compromiso observado, además de palidez, hepatoesplenomegalia, linfadenopatías, púrpura y sangrado. En los exámenes de laboratorio, la sospecha se establece al encontrar pancitopenia, presencia de blastos, aumento de lactato deshidrogenasa y radiografías con lesiones líticas, lo que haría necesario el aspirado de médula ósea.¹³ También se debe tener en cuenta diferenciar con las crisis vasooclusivas dolorosas articulares del paciente sicklémico, muy frecuentes en los países africanos. En tales casos, por lo general, existen antecedentes de anemia y transfusiones a repetición. Las crisis generalmente son en las articulaciones metacarpofalángicas con malformaciones óseas como consecuencia de las crisis repetidas. Se diagnostica mediante electroforesis de hemoglobina o test de falciformación cuando no está disponible el examen anterior.

Los hallazgos clínicos observados en la paciente fueron muy similares a los descritos previamente. En un estudio multicéntrico realizado en México en 136 niños con AIJ sistémico, las características clínicas más comunes fueron fiebre (98 %), artritis (88 %) y erupción cutánea (81 %). Solo el 39 % tenía linfadenopatía y menos del 10 % pericarditis y hepatoesplenomegalia.

En cuanto a la artritis, lo más frecuente es observar la forma oligo o poliarticular en aproximadamente el 40 %. Las muñecas, rodillas y tobillos son las articulaciones más frecuentemente afectadas, en más del 50 % de los casos.¹⁴ La edad de la paciente coincide con uno de los picos de presentación ya descritos. Behrens et al.,¹⁵ en un estudio realizado en Estados Unidos, describen que 74 de 136 pacientes con AIJ tuvieron edad de presentación entre 0 y 5 años, siendo más común antes de los dos años.

El comportamiento de la fiebre en la paciente corresponde a la presentación clásica descrita, la cual solo se observa en el 37 %.¹⁶ De acuerdo con lo descrito por Behrens et al., la fiebre puede ser cada dos días y se describe en el 15 %, mientras que los datos de compromiso cutáneo encontrados en la paciente coinciden con la descripción clásica de esta manifestación.^15,16

De esta forma, se describe caso clínico de artritis idiopática juvenil en Angola, siendo el primer caso reportado, ya que no constan publicaciones sobre esta enfermedad.