Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema

Autores/as

  • Yulia Clark Feoktistova Universidad de Ciencias Médicas de Guantánamo

Palabras clave:

enfermedad de Wilson, gen atp7b, diagnóstico clínico, diagnóstico molecular, mutación

Resumen

La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Es una enfermedad hereditaria que si no se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte del paciente. El diagnóstico clínico se realiza utilizando varias pruebas bioquímicas. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y se han informado más de 500. El diagnóstico molecular es complejo. En este trabajo se dio a conocer la complejidad del diagnóstico clínico y molecular.

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Biografía del autor/a

Yulia Clark Feoktistova, Universidad de Ciencias Médicas de Guantánamo

Máster en ciencias en Bioquímica.

Investigador agregado.

Profesor asistente.

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Publicado

13-01-2016

Cómo citar

1.
Clark Feoktistova Y. Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema. Rev Méd Electrón [Internet]. 13 de enero de 2016 [citado 22 de enero de 2025];38(1):57-66. Disponible en: https://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1398

Número

Vol. 38 Núm. 1 (2016)

Sección

ARTÍCULOS DE REVISIÓN

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