Enfermedad de Wilson. Actualidad del tema

Resumen

La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Es una enfermedad hereditaria que si no se atiende de forma adecuada, puede provocar lesiones irreversibles en el hígado y el cerebro, que pueden llevar a la muerte del paciente. El diagnóstico clínico se realiza utilizando varias pruebas bioquímicas. La causa molecular que la provoca son las mutaciones en el gen atp7b y se han informado más de 500. El diagnóstico molecular es complejo. En este trabajo se dio a conocer la complejidad del diagnóstico clínico y molecular.