Síndrome Rusell Silver. Presentación de caso
Palabras clave:
síndrome de Russel-Silver, hemihipertrofia, asimetría corporal, retraso del crecimiento intrauterino, hipocrecimiento con facie triangular y asimetria.Resumen
El síndrome Russell Silver es una enfermedad genética de baja frecuencia, caracterizada por retardo del crecimiento prenatal y postnatal, dismorfias faciales y digitales, así como asimetría corporal. Se presenta una paciente femenina de dos años de edad, remitida a consulta de Genética Clínica, por retardo en el desarrollo pondoestatural psicomotor, dismorfias faciales y asimetría corporal. Se realizño el diagnóstico clínico de esta afección. Es importante establecer un diagnóstico precoz para la estimulación temprana, seguimiento multidisciplinario y se brindó un adecuado asesoramiento genético a los familiares.
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