Síndrome de Marfan, una enfermedad genética con complicaciones cardiovasculares
Palabras clave:
síndrome de Marfan, dilatación de la raíz aórtica, enfermedades genéticasResumen
El síndrome de Marfan es un trastorno de herencia autosómica dominante causado por una alteración genética en el cromosoma 15; afecta a múltiples órganos y sistemas del tejido conjuntivo, fundamentalmente cardiovascular. Tiene la misma probabilidad de aparecer en ambos sexos, y puede ser hereditario o resultado de una mutación genética espontánea. Las complicaciones más peligrosas son las que afectan al corazón y a los vasos sanguíneos. El diagnóstico es clínico y depende de la combinación de varios criterios, lo que permite evaluar la progresión de las lesiones cardiovasculares, a la vez que determina el momento oportuno para una opción quirúrgica. El síndrome requiere de una atención multidisciplinaria para lograr una reducción de la morbimortalidad. Se presenta el caso clínico de un paciente del sexo masculino que cumplió con los criterios diagnósticos de la enfermedad. El mismo tuvo alteraciones sistémicas y complicaciones que rápidamente evolucionaron de forma desfavorable, falleciendo a pesar de los cuidados médicos.Descargas
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Citas
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Publicado
2022-04-17
Cómo citar
1.
Romero-Asín A, Vidal-Casal JJ, Asín-Rodríguez DD. Síndrome de Marfan, una enfermedad genética con complicaciones cardiovasculares. Rev Méd Electrón [Internet]. 17 de abril de 2022 [citado 8 de enero de 2025];44(2):1-9. Disponible en: https://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/4340
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