Anomalía de Pelger Hüet. A propósito de un caso
Palabras clave:
FRACTURAS DE CADERA, ENVEJECIMIENTO DE LA POBLACIÓN, CERTIFICADO DE DEFUNCIÓN, CLASIFICACIÓN INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES, AÑOS POTENCIALES DE VIDA PERDIDOS, AÑOS DE VIDA AJUSTADOS POR CALIDAD DE VIDA, ESPERANZA DE VIDA, EPIDEMIOLOGÍA DESCRIPTIVAResumen
La anomalía de Pelger Hüet fue descrita inicialmente en 1928 por el médico holandés Pelger y su origen genético fue descubierto más tarde por el pediatra Hüet. Se transmite con un carácter autosómico dominante y consiste en una mutación del gen que codifica el receptor de la lámina B. A partir de esta mutación se producen alteraciones en el núcleo de los leucocitos, fundamentalmente en los neutrófilos, con afectación de la segmentación nuclear y trastornos en la cromatina. Presentamos a un paciente que fue ingresado en el hospital por una mordedura de animal y se describió en la lámina periférica la presencia de neutrófilos hipolobulados. El carácter familiar se confirmó por el hallazgo de esta alteración en la madre del paciente.Descargas
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