Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso

Autores/as

  • Jesús Manuel Pollo Medina Hospital Provincial Ginecobstétrico Docente Julio Alfonso Medina. Matanzas
  • María del Carmen Álvarez Escobar Hospital Provincial Ginecobstétrico Docente Julio Alfonso Medina. Matanzas
  • Arling Yuliett Torres Álvarez Hospital Provincial Ginecobstétrico Docente Julio Alfonso Medina. Matanzas
  • José Fernando Placeres Hernández Universidad de Ciencias Médicas de Matanzas. Matanzas
  • Dimas Morales Carbot Hospital Universitario Clínico Quirúrgico Comandante Faustino Pérez Hernández. Matanzas

Palabras clave:

síndrome Treacher Collins, disostosis mandibulofacial, malformaciones congénitas

Resumen

El síndrome de Treacher Collins es también conocido como síndrome de Berry-Franceschetti-Klein o Franceschetti-Zwahlen-Klein. Disostosis mandibulofacial o síndrome del primer arco, se corresponde con un desorden autosómico dominante del desarrollo craneofacial, y puede mostrar innumerables manifestaciones clínicas. En el caso presentado se pudieron observar múltiples malformaciones craneofaciales así como una severa escoliosis, atresia del conducto auditivo externo, papilomas preauriculares bilaterales y polidactilia preaxial en la mano derecha.

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Cómo citar

1.
Pollo Medina JM, Álvarez Escobar M del C, Torres Álvarez AY, Placeres Hernández JF, Morales Carbot D. Síndrome de Treacher-Collins. Presentación de un caso. Rev Méd Electrón [Internet]. 9 de abril de 2014 [citado 16 de marzo de 2025];36(2):211-6. Disponible en: https://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1068

Número

Vol. 36 Núm. 2 (2014)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS

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