A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff

Autores/as

  • Irelis González López Hospital Territorial Docente Dr. Mario Muñoz Monroy. Colón, Matanzas
  • Enrique Marcos Sierra Benítez Filial Universitaria Dr. Eusebio Hernández Pérez. Colón, Matanzas
  • Mairiannys Quianella León Pérez Filial Universitaria Dr. Eusebio Hernández Pérez. Colón, Matanzas
  • Mayra Luz Leiva González Hospital Territorial Docente Dr. Mario Muñoz Monroy. Colón, Matanzas
  • Samia Hernández Dreke Hospital Territorial Docente Dr. Mario Muñoz Monroy. Colón, Matanzas
  • Yadiel González Fernández Hospital Provincial Clínico Quirúrgico Docente José Ramón López Tabrane. Matanzas

Palabras clave:

gangliosidosis GM-2, enzimas lisosómicas, enfermedades de almacenamiento lisosómico

Resumen

Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de almacenamiento lisosómico, debidas a un acúmulo de gangliósidos, sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguna de las enzimas lisosómicas de la ruta de degradación de los gangliósidos. Existen varias formas de gangliosidosis, como son la GM1 y GM2. Se presentó el caso de una paciente de 33 años de edad, que había sido diagnosticada anteriormente de esclerosis lateral amiotrófica. Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff.

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Publicado

12-05-2015

Cómo citar

1.
González López I, Sierra Benítez EM, León Pérez MQ, Leiva González ML, Hernández Dreke S, González Fernández Y. A propósito de un caso de gangliosidosis GM-2 tipo II: enfermedad de Sandhoff. Rev Méd Electrón [Internet]. 12 de mayo de 2015 [citado 16 de abril de 2025];37(3):263-71. Disponible en: https://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1260

Número

Vol. 37 Núm. 3 (2015)

Sección

PRESENTACIÓN DE CASOS

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