Secuencia de regresión caudal. Estudio de una familia.

Resumen

La secuencia de regresión caudal (SRC) comprende un conjunto de malformaciones lumbosacras asociadas a otras anomalías y ocurre con una frecuencia de 1/ 60 000 nacimientos. Usualmente estos casos son de presentación esporádica, un porciento ocurre en descendientes de madres diabéticas y se han publicado aislados estudios familiares demostrándose patrones de herencia recesiva y dominante. En este trabajo a partir de la detección de feto que presentaba una raquisquisis sacra y un meningocele se procede a la interrupción de la gestación y al estudio familiar. Se describen los hallazgos ultrasonográficos, necrópsicos y radiológicos encontrados en el grupo de estudio, demostrando al confeccionar el árbol genealógico la existencia de un patrón de herencia autosómico dominante. Por la poca frecuencia de presentación de este síndrome, más aún en su forma familiar nos motivamos a la presentación de este estudio.