Hemocromatosis herediataria Tipo I. Presentación de un caso

Resumen

La Hemocromatosis Hereditaria es una enfermedad genética de difícil diagnóstico  en estadios iniciales  ocasionada por alteraciones en el metabolismo del hierro, que conllevan a su depósito en diversos tejidos y como resultado  una gran morbilidad en los pacientes afectados. A través de este trabajo se realiza la presentación del primer  caso diagnosticado por Gastroenterólogos en el Hospital Faustino Pérez de Matanzas, el cual debutó con síntomas relacionados con la esfera endocrina dados por impotencia, pérdida de la líbido y la eyaculación, luego de efectuar los estudios correspondientes se concluyó como  un Hipogonadismo hipogonadotrópico post puberal; por presentar elevación de las enzimas hepáticas, fue remitido a consulta de Hepatología donde se completó su estudio,  confirmándose el diagnóstico  de Hemocromatosis Hereditaria tipo I a través de biopsia hepática y estudios genéticos