Artrogriposis múltiple congénita. Caso clínico
Palabras clave:
artrogriposis múltiple congénita, contracturas articulares, ausencia de movimientos fetales, deformidades de grandes articulaciones inmóvilesResumen
La artrogriposis múltiple congénita es una enfermedad de baja frecuencia, esporádica, no progresiva, que aparece en el período prenatal y se caracteriza por varias contracturas articulares presentes al nacimiento en los cuatro miembros. Se estima una incidencia de 1/10 000 nacidos vivos. El diagnóstico es posible al realizar los ultrasonidos en un feto que tiene posiciones viciosas y que no se mueve. La prevalencia de la artrogriposis múltiple congénita es variable, resultando la más frecuente la artrogriposis múltiple clásica (amioplasia), presente entre el 40 y el 50 % de los afectados. La búsqueda ultrasonográfica en el tercer trimestre del embarazo es fundamental con fines diagnósticos, para brindar asesoramiento genético y preparar un equipo para el nacimiento. Es importante tener sospecha diagnóstica para sugerir la vía alta por cesárea, para bienestar fetal. Un grupo multidisciplinario debe llevar a cabo el manejo y tratamiento de estos enfermos. Se presenta el caso de un neonato nacido a las 39 semanas por parto eutócico prolongado por presentación de cara, con sufrimiento fetal agudo, meconio ++++, apgar 5-7, con peso de 3 300 g, que presentó luxación y contractura generalizada de hombros, codos, así como de caderas, rodillas y tobillos, con dedos de manos y pies en flexión.
Descargas
Citas
2. Linnet KM, Balslev T, Møller-Madsen B. Arthrogryposis multiplex congenita. Ugeskr Laeger. 2015;177(33):V12140712. Citado en PubMed; PMID: 26320355.
3. Hall JG, Kimber E, Van Bosse HJP. Genetics and Classifications. J Pediatr Orthop. 2017;37(Suppl 1):S4-8. Citado en PubMed; PMID: 28594686.
4. Yamaguchi T, Takano K, Inaba Y, et al. PIEZO2 deficiency is a recognizable arthrogryposis syndrome: A new case and literature review. Am J Med Genet A. 2019 Jun;179(6):948-57. Citado en PubMed; PMID: 30941898.
5. Van der Linden V, Filho EL, Lins OG, et al. Congenital Zika syndrome with arthrogryposis: retrospective case series study. BMJ. 2016 Aug 9;354:i3899. Citado en PubMed; PMID: 27509902.
6. Langston S, Chu A. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Pediatr Ann. 2020 Jul 1;49(7):e299-e304. Citado en PubMed; PMID: 32674167.
7. Niles KM, Blaser S, Shannon P, et al. Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-Aetiology, diagnosis, and management. Prenat Diagn. 2019 Aug;39(9):720-31. Citado en PubMed; PMID: 31218730.
8. Skaria P, Dahl A, Ahmed A. Arthrogryposis multiplex congenita in utero: radiologic and pathologic findings. J Matern Fetal Neonatal Med. 2019 Feb;32(3):502-11. Citado en PubMed; PMID: 28954562.
9. Kiefer J, Hall JG. Gene ontology analysis of arthrogryposis (multiple congenital contractures). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep;181(3):310-26. Citado en PubMed; PMID: 31369690.
10. Dieterich K, Kimber E, Hall JG. Central nervous system involvement in arthrogryposis multiplex congenita: Overview of causes, diagnosis, and care. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019 Sep;181(3):345-53. Citado en PubMed; PMID: 31410997.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
La misma permite:
• Copiar y redistribuir el material publicado en cualquier medio o formato.
• Adaptar el contenido.
Esto se realizará bajo los siguientes términos:
• Atribuir los créditos de los autores e indicar si se realizaron cambios, en cuyo caso debe ser de forma razonable.
• Uso no comercial.
• Reconocer la revista donde se publica.
Se mantienen los derechos de autoría de cada artículo, sin restricciones.