Síndrome de Phace. A propósito de un caso.

Resumen

El hemangioma cutáneo constituye uno de los tumores benignos más frecuentes en la infancia, puede estar asociado a otras anormalidades que ocurren con más frecuencia en el Sistema Nervioso Central; el Síndrome PHACE representa la expresión clínica de defectos vasculares y neurológicos cuyo principal marcador es el hemangioma facial gigante, de forma general el acrónimo PHACE engloba a los siguientes hallazgos: malformaciones de la fosa posterior, hemangiomas, anomalías arteriales, coartación aórtica, defectos cardíacos, anomalías oculares, esternales y supraumbilicales. Se presenta el caso de una niña de 2 meses con hemangioma facial gigante asociado a alteraciones oculares; así como a defectos arteriales y cardiacos, coartación aórtica, comunicación interventricular estenosis pulmonar, fístulas arteriovenosas múltiples y hemangioma hepático. Tras el tratamiento con corticoesteroides sistémicos se logra la involución del tumor permitiendo la apertura palpebral, actualmente continúa con él y la evolución es satisfactoria. Tras el diagnóstico de un hemangioma facial gigante, hemifacial habría que tener en cuenta la posibilidad de hallarse en el contexto de un Síndrome PHACE, recomendándose pruebas cerebrales de imagen y un examen cardiológico cuidadoso. Por último, la evaluación oftalmológica es necesaria para excluir las posibles anomalías asociadas.