Diabetes Insípida Nefrogénica. A propósito de un caso.

Resumen

Las tubulopatías agrupan un grupo importante de entidades que tienen en común la disfunción tubular renal, y que se traduce generalmente en la alteración en la reabsorción de uno o de varios elementos, determinantes en las manifestaciones clínicas. Las anomalías en el transporte tubular pueden ser primarias o aparecer como consecuencia de otras alteraciones. Las primarias tienen un carácter hereditario o congénito, lo cual explica que los primeros síntomas sean generalmente precoces y que, por tanto, su diagnóstico concierna al pediatra. Se presenta un paciente al cual se le diagnostica diabetes insípida nefrogénica congénita, en el hospital pediátrico docente de Matanzas, “Eliseo Noel Caamaño”, en enero de 2008. Describimos su patogenia, modo de transmisión hereditaria, así como los aspectos clínicos más relevantes de esta entidad, teniendo en cuenta lo infrecuente que es y a que no se conoce su prevalencia con exactitud.