Asesoramiento genético preconcepcional a familia con hijo afectado de Distrofia Muscular de Duchenne

Resumen

Las personas con discapacidad representan alrededor del 10 % de la población, por ello su atención va desde su prevención, mejorar su calidad de vida y la integración social. De estas discapacidades una de las más frecuentes en aparecer son las físico-motoras y causa de éstas son las Distrofias Musculares, por lo que en este trabajo se realizó una revisión bibliográfica actualizada sobre la Distrofia Muscular de Duchenne previa identificación de un caso afectado en una familia del consejo popular Boca de Camarioca del municipio de Varadero, y se propuso una metodología para el Asesoramiento Genético Preconcepcional de esta enfermedad, dado que el afectado tiene dos hermanas en edad reproductiva. Se tomaron como base los principios básicos de este proceso mostrando así la interrelación dinámica entre sus elementos y se elaboró un documento educativo-informativo para una mayor comprensión de la enfermedad y que pueda ser discutido en el seno de la familia.