Displasia ectodérmica hipohidrótica. Presentación de un caso

Resumen

El síndrome de Christ-Siemens-Touraine o Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, constituye la forma más frecuente de las llamadas displasias ectodérmicas: síndromes de carácter congénito, en los que se ven afectados uno o varios componentes derivados del ectodermo y que no presentan un curso progresivo. La displasia ectodérmica hipohidrótica se trata de un síndrome heredo familiar, transmitido como un rasgo recesivo ligado a X, que afecta en el 90% de los casos a los varones. La forma más comúnmente encontrada de displasia ectodérmica es el tipo hipohidrótico, caracterizada por la triada hipohidrosis, hipotricosis e hipodoncia. Una fascie caracterizada por abombamiento frontal, con depresión de tercio medio, hundimiento de puente nasal y proquelia por la ausencia de dientes son otros hallazgos. Se encuentran manifestaciones visuales, otorrinolaringológicas, desórdenes alérgicos, infecciones respiratorias y distrofia de las uñas de leve a moderada. El paciente llegó a nuestra consulta con APF de padre afectado de Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, tercero de cuatro hermanos (dos varones y una mujer no afectados), único sobrino con Displasia Ectodérmica Hipohidrótica, hijo de su hermana. Refirió antecedentes de infecciones respiratorias frecuentes, xerosis y vesicoampollas en mucosa oral. Al examen físico encontramos: dermatosis solares, estomatitis, rasgos faciales característicos de frente y mentón prominente, nariz de punta fina, mejillas hundidas, labios gruesos y evertidos, así como pabellones auriculares grandes. Al examen físico dermatológico presentó la piel lisa, seca y arrugada alrededor de los ojos, dando un aspecto de envejecimiento prematuro. La hipotricosis es parcial en cuero cabelludo, cejas, barba, axilas y pubis. Al examen físico estomatológico presentaba inflamación de las encías, estomatitis y desarrollo dentario anormal.