Evolución de paciente pediátrico con Síndrome Alagille. Reporte de caso

Estela V. Román Castellini, Ibis Umpiérrez García, Félix M. Ponce Rodríguez, María de los Ángeles López Zayas

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Resumen

El síndrome de Alagille es una enfermedad congénita y poco frecuente, se transmite de forma autosómica dominante, con expresividad variable. Se caracteriza por presentar colestasis, anomalías vertebrales y oculares, cardiopatía congénita y dismorfias faciales. El pronóstico de este síndrome es variable, depende fundamentalmente de la afectación hepática y los defectos cardiovasculares asociados. Se presentó el caso de una paciente con diagnóstico de síndrome de Alagille con evolución estable.

Palabras clave

afectación hepática; autosómica dominante; defectos cardiovasculares; enfermedad congénita; niño; síndrome de Alagille

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