Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante
Palabras clave:
enfermedad de Fabry, alfa-galactosidasa, enfermedad de depósito lisosomalResumen
La enfermedad de Fabry es una enfermedad por almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X, y se deriva de mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa. Se presentó el caso de un paciente masculino de 33 años de edad, con antecedentes de hipertensión arterial, que presenta dolor en el pecho retroesternal, opresivo, quemante, se irradiaba a epigastrio, hombro izquierdo, mano izquierda, cuello y mandíbula, con una duración mayor de 30 minutos. Se sospechó de un infarto agudo de miocardio, pero al ser esta una patología poco frecuente en pacientes menores de 35 años, se decide realizar una evaluación clínica, dermatológica, neurológica, oftalmológica, nefrológica y cardiológico, donde se pudo constatar síntomas típicos de la enfermedad de Fabry.Descargas
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Publicado
2016-01-13
Cómo citar
1.
González López I, Sierra Benítez EM, León Pérez MQ, Díaz Domínguez CE, Rodríguez Delgado M, Pérez Sánchez YI. Enfermedad de Fabry, a propósito de un caso interesante. Rev Méd Electrón [Internet]. 13 de enero de 2016 [citado 9 de enero de 2025];38(1):67-75. Disponible en: https://revmedicaelectronica.sld.cu/index.php/rme/article/view/1252
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PRESENTACIÓN DE CASOS
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