Displasia renal multiquística izquierda. Diagnóstico prenatal ultrasonográfico y asesoramiento genético. Reporte de caso clínico

Resumen

La displasia renal multiquística es una anomalía renal frecuente, y es la segunda causa de masa renal palpable en el recién nacido después de la hidronefrosis. Su pronóstico y tratamiento son controvertidos, según comprometa uno o ambos riñones. El advenimiento del diagnóstico prenatal ultrasonográfico para el posterior asesoramiento genético a las parejas ha arrojado luz sobre el tema. Se presenta un caso clínico de diagnóstico prenatal de displasia renal multiquística unilateral izquierda, realizado en el municipio de Colón, provincia de Matanzas, y todo el proceso de asesoramiento genético a la pareja desde la etapa prenatal hasta el nacimiento. Fueron utilizados datos del Registro Cubano de Diagnóstico Prenatal de Defectos Congénitos y tomados en cuenta aspectos éticos. La sospecha diagnóstica fue establecida a las 22,6 semanas de gestación y confirmada en niveles secundario y terciario de atención de salud, seguidos de un asesoramiento genético personalizado y con enfoque no directivo a la pareja, basado en evidencias, quienes optaron por la continuidad del embarazo. El manejo multidisciplinario se extendió hasta el tercer trimestre y parto. Se obtuvo producto masculino a las 39 semanas, y se comprobó el defecto congénito que ha tenido evolución clínica favorable. Se concluye que la displasia renal multiquística es potencialmente diagnosticable prenatalmente y la variedad unilateral puede alcanzar buen pronóstico. Ofrecer información veraz e integrarse al contexto familiar y cultural de la pareja para la toma de decisiones es la piedra angular del asesoramiento genético.